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耳聋基因筛查 及早发现听力异常
时间: 2019-05-07     次数: 8902     作者: 周卫平

 近日,记者从区人民医院检验科了解到,自20186月该院开展耳聋基因免费筛查以来,共筛查新生儿3000多例,其中基因位点异常的接近100例。

据统计,全世界有2.5亿人患有中度以上的听力损失,他们无法听清或听到有声世界的呼唤。根据中国残疾人联合会最新数据,我国现有听力残疾人数量为2054万,居各类残疾之首。《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病,其中014岁儿童约为460万人,每年有3.5万先天性聋儿出生。在所有致聋原因中,遗传是主要原因,比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此,耳聋基因筛查对耳聋的预知、预防和诊断非常重要。

新生儿遗传性耳聋基因免费筛查是2018年南通市政府为民办实事项目之一。区人民医院检验科临床基因扩增实验室是目前南通市四个开展新生儿耳聋基因检测的实验室之一,该院也是南通市卫计委认定的通州区唯一的具有检测资质的医院。

新生儿遗传性耳聋相关基因检测,对实验室和检验技术人员的要求非常严格,实验室不仅要取得江苏省临床检验中心颁发的遗传疾病相关基因项目技术验收合格证书,同时操作人员也要参加省临床检验中心专门的培训并通过考核,取得签发检测报告的资格。检测异常的血膜将送往北京,采用测序的“金标准”方法再次确认。一旦确认基因异常将及时通知新生儿家长,以便进一步咨询和治疗。

新生儿耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性个体,以及耳聋基因突变的携带者,从而实现早期诊断、干预与治疗,显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率,改善出生人口的素质。根据《南通市新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目实施方案》,我区新生儿免费筛查的对象为父母一方为南通市区、通州区或通州湾示范园区户籍。符合条件者,除区人民医院外,在通州区其他医疗机构出生的新生儿也将把血标本送至区人民医院统一检测。

新生儿听力筛查无论对孩子还是对家庭来说,都非常有意义。医务人员建议,无论是不是免费筛查对象,所有的新生儿都应该接受这项筛查,及时发现问题,及早干预。


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